Prueba bioquímica al recién nacido

Recolección de muestras para análisis

Los niños que padecen un error congénito del metabolismo pueden mostrar uno o más signos y síntomas de muy distinto carácter, apareciendo algunos en el período neonatal, y otros, en niños de más edad. 

La mayor parte de los errores congénitos del metabolismo muestran manifestaciones clínicas que pueden exteriorizarse o ser descubiertas en el recién nacido o poco tiempo después. En la actualidad muchos de estos procesos pueden ser detectados durante el período intrauterino. 

Los que producen manifestaciones clínicas en período neonatal suelen ser graves y a menudo mortales, si no se inicia rápidamente un tratamiento correcto; mientras que los que aparecen en los primeros días de vida son formas leves, y su comienzo es más insidioso o inespecífico, por lo que pueden llegar a provocar retraso mental, déficit motor o convulsiones en lactantes que fueron recién nacidos normales.

Criterios de OMS para que una enfermedad entre en el plan de cribado o screening:

• La enfermedad debe constituir, por su frecuencia y gravedad, un problema importante de salud. 
• Debe tener un aspecto crítico conocido. 
• Debe disponerse de un método de cribado, adecuado para la confirmación diagnóstica y el control terapéutico de los casos descubiertos (simple, sensible, específico, económico y aceptable para la población). 
• Debe de existir un tratamiento aceptado para la enfermedad que se busca. 
• El costo del descubrimiento de nuevos casos y su tratamiento deberá ser beneficioso para la sociedad. 

Los métodos de estudio para los screening son:

Diagnóstico enzimático: Se realiza para la determinación de la actividad de la enzima posiblemente deficiente, y se aplica inmediatamente después del nacimiento (sangre del cordón umbilical), o incluso prenatalmente, en células de líquido amniótico. 

Diagnóstico metabólico: Este se hace cuando aparece el nivel aumentado de sustancias deficientemente metabolizadas, y no se puede aplicar en el momento del nacimiento ni prenatalmente, sino que es preciso esperar algún tiempo para que se produzca el acúmulo. Por ejemplo, en la fenilcetonuria, cuya elevación en sangre tiene lugar en los primeros días de vida después que el bebé comienza a lactar.

Screening metabólico

Diagnóstico

Para obtener el diagnóstico es necesario realizar la técnica correcta, que consiste en tomar la muestra a todo recién nacido entre los 7 y los 10 días, llenar del modelo oficial con todos los datos, especificando bien el número del consultorio, limpiar con alcohol la región seleccionada que puede ser el dedo pulgar del pie o calcáneo, luego secar para eliminar restos del alcohol, puncionar con lanceta, desechar la primera gota, cubrir los círculos marcados en el papel cromatizado y luego dejar secar al aire libre.

 A continuación imagen del modelo oficial que debe llenarse reglamentariamente:

Recomendaciones 

1. Realizar el screening metabólico a partir de los 7 días de nacido y antes de los 15. 
2. Cuantificar las pruebas incorrectas recibidas en el laboratorio. 
3. Informar en la reunión del GBT. 
4. Realizar actividades docentes en relación con las enfermedades endocrinometabólicas.