La herencia, Genética humana

Proporción de información genética heredada en los distintos casos.

La herencia de los rasgos para los seres humanos se basan en el modelo de herencia de Gregor Mendel. Mendel deduce que la herencia depende de unidades discretas de la herencia, llamado genes.

Genotipo y fenotipo

El genotipo es el contenido genoma específico de un individuo, en forma de ADN.Junto con la variación ambiental que influye sobre el individuo, codifica el fenotipo del individuo. De otro modo, el genotipo puede definirse como el conjunto de genes de un organismo y el fenotipo como el conjunto de rasgos de un organismo. Por tanto, los científicos y los médicos hablan a veces por ejemplo del (geno)tipo de un cáncer particular, separando así la enfermedad del enfermo. Aunque pueden cambiar los codones para distintos aminoácidos por una mutación aleatoria (cambiando la secuencia que codifica un gen, eso no altera necesariamente el fenotipo). El fenotipo se refiere a la expresión del genotipo más la influencia del medio.

Posibles combinaciones de cromosomas heredados.

El botánico holandés Wilhelm Johannsen acuñó tanto el término gen como la distinción entre genotipo y fenotipo. Normalmente se refiere al genotipo de un individuo con respecto a un gen de interés particular y, en individuos poliploides, se refiere a la combinación de los alelos que porta el individuo (homocigoto y heterocigoto). Un cambio en un cierto gen provocará normalmente un cambio observable en un organismo, conocido como el fenotipo.

Para distinguir la fuente del conocimiento de un observador (uno puede conocer el genotipo observando el ADN; uno puede conocer el fenotipo observando la apariencia externa de un organismo). 

El genotipo y el fenotipo no están siempre correlacionados directamente. Algunos genes solo expresan un fenotipo dado bajo ciertas condiciones ambientales. Inversamente, algunos fenotipos pueden ser el resultado de varios genotipos. La distinción entre genotipo y fenotipo se constata a menudo al estudiar los patrones familiares para ciertas enfermedades o condiciones hereditarias, por ejemplo la hemofilia. Algunas personas que no tienen hemofilia pueden tener hijos con la enfermedad, porque ambos padres "portaban" los genes de la hemofilia en su cuerpo, aunque éstos no tenían efecto en la salud de los padres. Los padres, en este caso, se llaman portadores. La gente sana que no es portadora y la gente sana que es portadora del gen de la hemofilia tienen la misma apariencia externa (es decir, no tienen la enfermedad), y por tanto se dice que tienen el mismo fenotipo. Sin embargo, los portadores tienen el gen y el resto de la gente no (tienen distintos genotipos).

A continuación, un vídeo sobre las bases genéticas de la herencia:

Herencia autosómica dominante

Los rasgos autosómicos se asocian con un único gen en un autosoma (cromosoma no sexual). Se les llama "dominante" porque un solo ejemplar heredado de cualquiera de los padres es suficiente para causar la aparición de este rasgo. A menudo, esto significa que uno de los padres también debe tener la misma característica, a menos que ésta haya aparecido debido a una nueva mutación. Ejemplos de autosómica: rasgo dominante y los trastornos son la enfermedad de Huntington y la acondroplasia.

Herencia autosómica recesiva

El carácter autosómico recesivo es un patrón de herencia de un rasgo, enfermedad o trastorno que se transmite a través de las familias. Para que un rasgo o enfermedad recesiva se manifieste, dos copias del gen (o los genes) responsable de la aparición de ese rasgo o desorden tienen que estar presentes en el genoma del individuo. Es decir, debe heredarse un cromosoma con el gen portador de esa característica tanto de la madre como del padre, dando como resultado un genotipo con dos copias del gen responsable de la aparición del rasgo. Se denomina herencia autosómica porque el gen se encuentra en un cromosoma autosómico: un cromosoma no sexual. Debido al hecho de que se necesitan dos copias de un gen para expresar la característica, muchas personas pueden, sin saberlo, ser portadores de una enfermedad. De un aspecto evolutivo, una enfermedad o rasgo recesivo puede permanecer oculto durante varias generaciones antes de mostrar el fenotipo. Ejemplos de trastornos autosómica recesiva son albinismo, fibrosis quística, enfermedad de Tay-Sachs.

A continuación, una imagen con las posibles combinaciones de los cromosomas:

La Genética y los Rasgos Hereditarios 

La ciencia moderna nos ha ayudado a entender por qué diferentes generaciones de una familia tienen el mismo color de ojos o calvicie, así como otros rasgos hereditarios, ya sean útiles, inocuos o nocivos, o por qué a veces se dan aunque no haya antecedentes en la familia. Los genes, responsables de estos rasgos, son pequeñísimos paquetes de información que contienen instrucciones sobre cómo se desarrollan y funcionan nuestros cuerpos.