Nociones de bioquímica y genética útiles para los profesionales de la información del sector de la salud

Laboratorio clínico bioquímico; reproducción asistida, genética
y planificación familiar, inmunología, entre otros.

Los avances experimentados por la genética durante los últimos años han abierto el camino al nacimiento de una medicina basada en la genómica. Ella constituye, sin dudas, un nuevo espacio profesional para los bibliotecarios de la salud, tanto de la esfera de las ciencias básicas como de la clínica. 

Sin embargo, los profesionales de la información y la informática que laboran en el sector de la salud carecen del conocimiento necesario en materia de biociencias moleculares como para actuar en los amplios escenarios que ofrecería una medicina basada en la genómica. Sin la suficiente instrucción, un bibliotecario o un informático médico podría participar sólo de forma marginal en el desarrollo de esta nueva área del conocimiento. 

A continuación se abordarán con brevedad un conjunto de conceptos básicos útiles para adentrarse en el mundo de la bioinformática.

El ADN

Estructura tridimensional del ADN

ADN es la abreviatura del ácido desoxirribonucleico. Constituye el material genético de los organismos. Es el componente químico primario de los cromosomas y el material que forma los genes. El ADN es la molécula que controla todos los procesos celulares como la alimentación, la reproducción y la transmisión de caracteres de padres a hijos. 

Una molécula es una partícula formada por un conjunto de átomos ligados por enlaces covalentes, de forma que permanecen unidos el tiempo suficiente como para completar un número considerable de vibraciones moleculares. 

La química orgánica y gran parte de la química inorgánica se ocupan de la síntesis y reactividad de moléculas y compuestos moleculares. 

En las bacterias y otros organismos unicelulares, el ADN está distribuido por la célula. En organismos más complejos como las plantas, los anímales y otros organismos multicelulares, la mayoría del ADN reside en el núcleo celular. Se conoce desde hace más de cien años. En 1868, Friedrich Miescher, un biólogo suizo, identificó el ADN en los núcleos de las células del pus,obtenidas de los vendajes quirúrgicos desechados y en la esperma del salmón. Le llamó a la sustancia nucleína. 

Estructura 

Estructura básica de un trozo de ADN

Existen cuatro bases: dos púricas denominadas adenina (A) y guanina (G) y dos pirimidínicas, denominadas citosina (C) y timina (T). Para formar el ADN, se unen largas cadenas de estas bases mediante moléculas de fosfato y azúcar. La estructura de doble hélice del ADN no se descubrió hasta 1953 por James Watson y Francis Crick; ellos también, mostraron el modo en que el ADN se podía "desenrollar" para que fuera posible su lectura o copia. 

Una larga hebra de ácido nucleico está enrollada alrededor de otra hebra y forma un par entrelazado. Dicha hélice mide 3,4 nm de paso de rosca y 2,37 nm de diámetro, y está formada, en cada vuelta, por 10,4 pares de nucleótidos enfrentados por sus bases nitrogenadas. 

Si todo el ADN contenido en el núcleo de las células humanas se estirara llegaría a medir hasta 1,8 metros, es decir, unas 300 000 veces más que el diámetro del núcleo. Para evitar este problema, el ADN está altamente plegado formando unas estructuras denominadas cromosomas. 

Los genes

El cuerpo humano está formado por 10 billones de células. Todos los organismos están compuestos de una o más células. Ella es la unidad elemental morfológica y funcional de los seres vivos (figura 2). La célula es la unidad básica de la vida. Cada célula posee una zona llamada núcleo donde se almacena la información genética, que garantiza su reproducción y los procesos de creación de proteínas. En el núcleo de cada célula, existen 46 cromosomas agrupados en 23 pares. En cada cromosoma, existe un número determinado de genes. Cada gen es la "receta" para una proteína.

A continuación, una breve y precisa introducción sobre cromosomas y genes:

Un gen es una secuencia lineal de nucleótidos de ADN o ARN -un fragmento de la cadena total- que es esencial para una función específica, que puede ser el desarrollo o el mantenimiento de una función fisiológica normal. La distribución de las bases nucleótidas diferencia unos genes de otros. 

Los genes se localizan en los cromosomas del núcleo celular y se disponen en línea a lo largo de cada uno de los cromosomas. Cada gen ocupa en el cromosoma, una posición determinada llamada locus. 

Se considera como la unidad de almacenamiento de información y unidad de herencia porque transmite esa información a la descendencia. La realización de esta función no requiere de la traducción del gen ni tan siquiera su transcripción. 

El conjunto de genes de una especie se denomina Genoma.