Prueba bioquímica al recién nacido

Recolección de muestras para análisis

Los niños que padecen un error congénito del metabolismo pueden mostrar uno o más signos y síntomas de muy distinto carácter, apareciendo algunos en el período neonatal, y otros, en niños de más edad. 

La mayor parte de los errores congénitos del metabolismo muestran manifestaciones clínicas que pueden exteriorizarse o ser descubiertas en el recién nacido o poco tiempo después. En la actualidad muchos de estos procesos pueden ser detectados durante el período intrauterino. 

Los que producen manifestaciones clínicas en período neonatal suelen ser graves y a menudo mortales, si no se inicia rápidamente un tratamiento correcto; mientras que los que aparecen en los primeros días de vida son formas leves, y su comienzo es más insidioso o inespecífico, por lo que pueden llegar a provocar retraso mental, déficit motor o convulsiones en lactantes que fueron recién nacidos normales.

Criterios de OMS para que una enfermedad entre en el plan de cribado o screening:

• La enfermedad debe constituir, por su frecuencia y gravedad, un problema importante de salud. 
• Debe tener un aspecto crítico conocido. 
• Debe disponerse de un método de cribado, adecuado para la confirmación diagnóstica y el control terapéutico de los casos descubiertos (simple, sensible, específico, económico y aceptable para la población). 
• Debe de existir un tratamiento aceptado para la enfermedad que se busca. 
• El costo del descubrimiento de nuevos casos y su tratamiento deberá ser beneficioso para la sociedad. 

Los métodos de estudio para los screening son:

Diagnóstico enzimático: Se realiza para la determinación de la actividad de la enzima posiblemente deficiente, y se aplica inmediatamente después del nacimiento (sangre del cordón umbilical), o incluso prenatalmente, en células de líquido amniótico. 

Diagnóstico metabólico: Este se hace cuando aparece el nivel aumentado de sustancias deficientemente metabolizadas, y no se puede aplicar en el momento del nacimiento ni prenatalmente, sino que es preciso esperar algún tiempo para que se produzca el acúmulo. Por ejemplo, en la fenilcetonuria, cuya elevación en sangre tiene lugar en los primeros días de vida después que el bebé comienza a lactar.

Screening metabólico

Diagnóstico

Para obtener el diagnóstico es necesario realizar la técnica correcta, que consiste en tomar la muestra a todo recién nacido entre los 7 y los 10 días, llenar del modelo oficial con todos los datos, especificando bien el número del consultorio, limpiar con alcohol la región seleccionada que puede ser el dedo pulgar del pie o calcáneo, luego secar para eliminar restos del alcohol, puncionar con lanceta, desechar la primera gota, cubrir los círculos marcados en el papel cromatizado y luego dejar secar al aire libre.

 A continuación imagen del modelo oficial que debe llenarse reglamentariamente:

Recomendaciones 

1. Realizar el screening metabólico a partir de los 7 días de nacido y antes de los 15. 
2. Cuantificar las pruebas incorrectas recibidas en el laboratorio. 
3. Informar en la reunión del GBT. 
4. Realizar actividades docentes en relación con las enfermedades endocrinometabólicas.

Nociones de bioquímica y genética útiles para los profesionales de la información del sector de la salud

Laboratorio clínico bioquímico; reproducción asistida, genética
y planificación familiar, inmunología, entre otros.

Los avances experimentados por la genética durante los últimos años han abierto el camino al nacimiento de una medicina basada en la genómica. Ella constituye, sin dudas, un nuevo espacio profesional para los bibliotecarios de la salud, tanto de la esfera de las ciencias básicas como de la clínica. 

Sin embargo, los profesionales de la información y la informática que laboran en el sector de la salud carecen del conocimiento necesario en materia de biociencias moleculares como para actuar en los amplios escenarios que ofrecería una medicina basada en la genómica. Sin la suficiente instrucción, un bibliotecario o un informático médico podría participar sólo de forma marginal en el desarrollo de esta nueva área del conocimiento. 

A continuación se abordarán con brevedad un conjunto de conceptos básicos útiles para adentrarse en el mundo de la bioinformática.

El ADN

Estructura tridimensional del ADN

ADN es la abreviatura del ácido desoxirribonucleico. Constituye el material genético de los organismos. Es el componente químico primario de los cromosomas y el material que forma los genes. El ADN es la molécula que controla todos los procesos celulares como la alimentación, la reproducción y la transmisión de caracteres de padres a hijos. 

Una molécula es una partícula formada por un conjunto de átomos ligados por enlaces covalentes, de forma que permanecen unidos el tiempo suficiente como para completar un número considerable de vibraciones moleculares. 

La química orgánica y gran parte de la química inorgánica se ocupan de la síntesis y reactividad de moléculas y compuestos moleculares. 

En las bacterias y otros organismos unicelulares, el ADN está distribuido por la célula. En organismos más complejos como las plantas, los anímales y otros organismos multicelulares, la mayoría del ADN reside en el núcleo celular. Se conoce desde hace más de cien años. En 1868, Friedrich Miescher, un biólogo suizo, identificó el ADN en los núcleos de las células del pus,obtenidas de los vendajes quirúrgicos desechados y en la esperma del salmón. Le llamó a la sustancia nucleína. 

Estructura 

Estructura básica de un trozo de ADN

Existen cuatro bases: dos púricas denominadas adenina (A) y guanina (G) y dos pirimidínicas, denominadas citosina (C) y timina (T). Para formar el ADN, se unen largas cadenas de estas bases mediante moléculas de fosfato y azúcar. La estructura de doble hélice del ADN no se descubrió hasta 1953 por James Watson y Francis Crick; ellos también, mostraron el modo en que el ADN se podía "desenrollar" para que fuera posible su lectura o copia. 

Una larga hebra de ácido nucleico está enrollada alrededor de otra hebra y forma un par entrelazado. Dicha hélice mide 3,4 nm de paso de rosca y 2,37 nm de diámetro, y está formada, en cada vuelta, por 10,4 pares de nucleótidos enfrentados por sus bases nitrogenadas. 

Si todo el ADN contenido en el núcleo de las células humanas se estirara llegaría a medir hasta 1,8 metros, es decir, unas 300 000 veces más que el diámetro del núcleo. Para evitar este problema, el ADN está altamente plegado formando unas estructuras denominadas cromosomas. 

Los genes

El cuerpo humano está formado por 10 billones de células. Todos los organismos están compuestos de una o más células. Ella es la unidad elemental morfológica y funcional de los seres vivos (figura 2). La célula es la unidad básica de la vida. Cada célula posee una zona llamada núcleo donde se almacena la información genética, que garantiza su reproducción y los procesos de creación de proteínas. En el núcleo de cada célula, existen 46 cromosomas agrupados en 23 pares. En cada cromosoma, existe un número determinado de genes. Cada gen es la "receta" para una proteína.

A continuación, una breve y precisa introducción sobre cromosomas y genes:

Un gen es una secuencia lineal de nucleótidos de ADN o ARN -un fragmento de la cadena total- que es esencial para una función específica, que puede ser el desarrollo o el mantenimiento de una función fisiológica normal. La distribución de las bases nucleótidas diferencia unos genes de otros. 

Los genes se localizan en los cromosomas del núcleo celular y se disponen en línea a lo largo de cada uno de los cromosomas. Cada gen ocupa en el cromosoma, una posición determinada llamada locus. 

Se considera como la unidad de almacenamiento de información y unidad de herencia porque transmite esa información a la descendencia. La realización de esta función no requiere de la traducción del gen ni tan siquiera su transcripción. 

El conjunto de genes de una especie se denomina Genoma.